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quinta-feira, 3 de fevereiro de 2011

Distrofia Muscular Duchenne

A pincipio para maior entendimento do assunto é necessário conhecimentos básicos de genética. Tentarei explicar de uma forma mais compreensiva possível. A distrofia muscular Duchenne é uma alteração genética, uma mutação DMD ligada ao X, passada de mãe para filho.



Desenho de um menino com distrofia muscular Duchenne se levantando do chão.
Breve história sobre uma pessoa afetado pela distrofia muscular Duchenne (DMD)
Para maior entendimento vamos começar com umas história para que possamos entender o que acontece com os afetados pela distrofia muscular Duchenne. Era um menino com aproximadamente 6 anos de idade encaminhado por um pequeno retardo de desenvolvimento. Ele tinha dificuldade para subir escadas, correr e participar de atividades físicas vigorosas. Ele tinha tanto a força quanto a resistência diminuídas. Seus genitores, dois irmãos e uma irmã eram todos saudáveis. Nenhum outro membro da família era similarmente afetado.Aos exames médicos ele tinha dificuldade para subir na mesa de exame, um sinal de Gowers (uma sequência de manobras para se levantar do chão, assim como vimos na figura a cima), fraqueza proximal, um andar oscilante, tendão do calcâneos rígidos e aumento da panturrilha. seu nível de creatina cinase (CK) estava 50 vezes maior que o normal.Surgimento de uma miopatia, A.Y. foi encaminhado a uma clínica de neurogenética para uma melhor avaliação. Os resultados de sua biópsia muscular mostram uma acentuada variação no tamanho das fibras musculares, necrose de fibras, proliferação de tecido gorduroso e conjuntivo e ausência de coloração para distrofia. Recebeu o diagnóstico de distrofia muscular Duchenne (DMD). A família foi informada de que o risco de filhos afetados era de 50%, o risco de filhas afetadas era baixo e o risco de filhas portadoras era de 50%. Como sua condição de portadora a colocava em alto riso de complicações cardíacas, a mãe foi encaminhadas para uma avaliação cardíaca. 

Neste desenho mostra a passagem da DMD

Principais Características Fenotípicas: 
- Idade de início : infância
- fraqueza muscular
- Hipertrofia da panturrilha
- Comprometimento intelectual moderado
- Nível elevado de creatina cinase sérica 

Tratamento: O diagnóstico de DMD é baseado na história familiar e na análise de DNA ou biópsia muscular para testar a imunorreatividade de distrofina. Atualmente não há tratamentos curativos a DMD, embora os tratamentos de melhora sintomática tenham aumentado a longevidade média do final da infância para o começo da vida adulta. a terapia consiste em diminuir a progressão da doença. 

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